Test na 400 chorób dziedzicznych

Naukowcy opracowali nowy test przeznaczony do jednoczesnego wykrywania mutacji genetycznych związanych z ponad 400 poważnymi chorobami. Test, który okazał się bardzo dokładny, początkowo ma na celu zbadanie potencjalnych rodziców pod kątem mutacji związanych z rzadkimi chorobami dziedzicznymi.



Choroba plamienia: Biała kolumna pośrodku tego wykresu sekwencji DNA podkreśla czteroliterową delecję w genomie, która jest powiązana z zaburzeniem zwanym zespołem Lescha-Nyana. Zaburzenie, które pojawia się w okresie niemowlęcym, powoduje poważne problemy psychiczne i fizyczne.

Dzięki niedrogiej technologii sekwencjonowania naukowcy zamierzają zaoferować test za zaledwie kilkaset dolarów, podobnie jak obecnie dostępne testy do wykrywania poszczególnych chorób lub kilku zaburzeń.





Chcemy, aby ten test stał się dostępny w taki sam sposób, jak testy Tay-Sachsa i mukowiscydozy, mówi Stephen Kingsmore , kierownik naukowy Narodowego Centrum Zasobów Genomu i starszy autor badania. Tay-Sachs, rzadkie schorzenie dziedziczne, uderza w niemowlęctwie i zwykle kończy się śmiercią w ciągu pierwszych kilku lat życia. Czterdzieści lat doświadczenia z Tay-Sachsem spowodowało, że to okropne zaburzenie zostało praktycznie wyeliminowane w Ameryce Północnej, mówi. To tylko na większą skalę.

Nowy test, który odczytuje sekwencję około 2 milionów liter DNA rozłożonych na ponad 7000 różnych kawałków, ma na celu wykrycie mutacji w genach, które zostały powiązane z tak zwanymi recesywnymi zaburzeniami Mendla, w tym mukowiscydozą i Tay-Sachsem. Osoby, które odziedziczą dwie zmutowane kopie odpowiedniego genu, mają gwarancję rozwoju choroby, podczas gdy osoby z tylko jedną kopią nie. Choroby te często uderzają we wczesnym okresie życia, co ma poważne konsekwencje, w tym poważne kalectwo i śmierć. I chociaż pojedynczo są rzadkie, razem odpowiadają za około 20 procent śmiertelności niemowląt.

wydobycie helu 3 księżyc

Testowanie potencjalnych rodziców pod kątem tych mutacji może pomóc im zapobiegać chorobom lub planować je. Pary, które są oboje nosicielami mutacji w określonym genie powiązanym z chorobą, mogą zdecydować się na adopcję, przeprowadzenie testów genetycznych na zarodkach zapłodnionych in vitro lub na testy prenatalne i przerwanie dotkniętych ciąż.



Podczas gdy ponad 1000 genów zostało powiązanych z recesywnymi zaburzeniami Mendla, testy dostępne obecnie dla przyszłych rodziców przesiewowych tylko pod kątem najczęstszych, takich jak mukowiscydoza, są oferowane głównie rodzicom z grup wysokiego ryzyka. Na przykład Żydzi aszkenazyjscy są szczególnie narażeni na przenoszenie mutacji Taya-Sachsa.

Możliwość zbadania ponad 400 rzadkich schorzeń to naprawdę ważny postęp, mówi Eric Topol , dyrektor Scripps Translational Science Institute, który nie był zaangażowany w badanie. Nie mamy dzisiaj nic w pobliżu.

Główną przeszkodą w szeroko zakrojonych badaniach genetycznych są koszty, ponieważ sekwencjonowanie DNA stosowane w większości klinicznych testów diagnostycznych jest bardzo drogie. Kingsmore i współpracownicy wykorzystali najnowszą technologię sekwencjonowania, która umożliwia sekwencjonowanie znacznie większych ilości DNA szybciej i taniej. Technologia ta już przekształciła badania genetyczne, ale powoli trafia do użytku medycznego.

raz na facebooku szefa kuchni

Ogromnym pytaniem jest, czy jest wystarczająco wytrzymały, aby można go było stosować w testach klinicznych na ludziach, mówi Kingsmore. Według jego ustaleń, opublikowanych w środę w Nauka Medycyna Translacyjna , odpowiedź brzmi tak. W porównaniu z inną technologią — mikromacierzami zaprojektowanymi do wykrywania określonych mutacji genetycznych — podejście oparte na sekwencjonowaniu było dokładne w 99,98 procentach. A dalsze testy DNA od 100 osób ze znaną mutacją były w 100 procentach dokładne. (Zespół Kingsmore'a odkrył, że wiele oryginalnych próbek zostało błędnie sklasyfikowanych).



Zaletą testu opartego na sekwencjonowaniu nad testem wykorzystującym mikromacierze jest to, że ten ostatni może wykryć tylko znane mutacje. Z drugiej strony sekwencjonowanie może wykryć wszelkie zmiany w genach związanych z chorobą, nawet jeśli nigdy wcześniej tego nie widziano. (W przypadku niektórych chorób kilka powszechnych mutacji odpowiada za większość przypadków choroby, ale w przypadku innych wiele różnych rodzajów mutacji może zakłócić odpowiedni gen.) Kompleksowy test przesiewowy uruchomiony w zeszłym roku przez start-up o nazwie Counsyl testy tylko dla znanych mutacji . To problem, mówi Kingsmore, ponieważ nie mamy dobrego katalogu mutacji w przypadku większości chorób.

Aby opracować nowy test, zespół zmodyfikował istniejącą technologię, aby wybrać odpowiednie części genomu, wiążąc odcinki komplementarnego DNA z interesującymi regionami, wydobywając je z zupy DNA. Następnie wykorzystali technologię sekwencjonowania firmy Illumina do analizy wyekstrahowanego DNA. Od czasu złożenia pracy naukowcy rozszerzyli test, aby skanować w poszukiwaniu mutacji powiązanych z ponad 600 różnymi stanami.

Kingsmore twierdzi, że przeprowadzenie testu kosztuje obecnie 618 USD, nie wliczając żadnych kosztów związanych z komercjalizacją. Przewiduje, że koszty spadną w ciągu najbliższych dwóch lat. Jego instytut, organizacja non-profit, która opracowała technologię dzięki finansowaniu z grupy wsparcia pacjentów, zamierza zaoferować ją za 500 USD, na równi z obecnymi ekranami operatorów.

Szybki postęp w sekwencjonowaniu umożliwia zebranie ogromnej ilości informacji o sekwencjonowaniu przy rozsądnych kosztach, mówi Artur beudet , przewodniczący wydziału genetyki molekularnej i ludzkiej w Baylor College of Medicine, który nie był zaangażowany w badanie. I prawdopodobnie z czasem będzie taniej.

kiedy zaczęły się wikileaks?

Test nie jest jeszcze dostępny dla przyszłych rodziców. Naukowcy zaczynają teraz testować tę technologię w laboratoriach klinicznych, co jest niezbędnym krokiem w kierunku jej zatwierdzenia przez Agencję ds. Żywności i Leków. Wierzymy, że latem 2011 roku będziemy mogli oferować go na podstawie badań, mówi Kingsmore.

ukryć

Rzeczywiste Technologie.

Kategoria

Bez Kategorii

Technologia

Biotechnologia

Polityka Techniczna

Zmiana Klimatu

Ludzie I Technologia

Dolina Krzemowa

Przetwarzanie Danych

Magazyn Mit News

Sztuczna Inteligencja

Przestrzeń

Inteligentne Miasta

Blockchain

Historia Funkcji

Profil Absolwenta

Połączenie Absolwentów

Funkcja Wiadomości Mit

1865

Mój Widok

77 Msza Św

Poznaj Autora

Profile W Hojności

Widziany Na Kampusie

Listy Absolwentów

Aktualności

Wybory 2020

Z Indeksem

Pod Kopułą

Magazyn Informacyjny Mit

Wąż Pożarowy

Nieskończone Historie

Projekt Technologii Pandemicznej

Od Prezydenta

Przykrywka

Galeria Zdjęć

Zalecane